유전자와 염색 이상과 산전 진단에 대해

1. 유전자 이상

 희귀한 몇 가지 질환만이 우성 대립유전자에 기인하게 됩니다. 그중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병입니다. 헌팅턴병은 4번 염색체의 유전자 이상이 발병원인으로 밝혀지게 되었습니다. 이 질병은 근육조절이 되지 않기 때문에 손발이 춤추듯 마음대로 움직이게 되고 인지와 정서장애를 보이게 되는 것이 특징입니다. 증상은 대개 35세까지 나타나지 않게 되며 대부분 발병 후 15~20년 이내에 사망하게 됩니다. 

 많은 장애와 질환들은 열성 대립유전자로부터 초래하게 됩니다. 가장 흔히 발생하게 되는 장애는 페닐케톤뇨즈이고 상염색체성 유전대사 질환입니다. 두 개의 열성 대립유전자를 가지고 태어나는 아기는 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 부족하게 됩니다. 이 효소가 없게 되면 페닐알라닌은 중추신경계에 손상을 입히게 되는 유해물질을 생성하게 됩니다. 1세 정도에 PKU를 가진 영아는 영구적으로 정신지체가 되게 됩니다. 

2. 염색체 이상

 대조적으로, 여자의 경우는 남자와 달리 X 염색체가 2개가 있어야 하는데, 터너증후군은 이 염색체의 1개가 완전 결여되어 있거나 부분적으로 결여되어있는 다양한 증상을 가진 질환입니다. 이 증후군의 특징은 키가 작고 목 부분의 피부가 주름져 있으며 난소에 기능 장애가 발생하게 되며 조기 폐경이 발생하고 불임 상태가 되게 됩니다.

 

 다운 증후군은 산모의 연령과도 관련이 많습니다. 산모의 연령이 증가할 수록 발생률이 높아지게 됩니다. 그렇지만 정확하게 왜 고연령 어머니가 감수분열에서 이상이 있는 난자를 더 배출하게 되는지는 알려진 바 없습니다.

 다운 증후군 이외 상염색체의 장애는 발달이 심각하게 손상되어서 유산이 일어나게 됩니다. 설령 태어난다고 하더라도 거의 유아기 이상을 살아가지 못하게 됩니다. 그렇지만 성염색체 이상은 대개 문제가 더 적습니다. 가장 흔한 문제는 가외의 염색체가 있다거나 여성의 경우 X 염색체가 없는 경우입니다. 클라인펠터 증후군은 남성에게 나타나는 유전적 질환으로서 2개 이상의 X 염색체와 적어도 1개 이상의 Y 염색체를 가지고 있는 경우를 말합니다. 1,000명의 남성 중 1명 정도가 가지고 있는 가장 흔한 염색체 이상 질환 중 하나이고 대부분 불임이고 성호르몬 이상, 여성형 유방증, 지능 저하 등의 증상이 나타나게 됩니다.

 열성 유전자 외에 염색체 이상이 발달 문제의 주요 원인이기도 합니다. 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성된느 감수분열을 하는 과정에서도 발생하게 됩니다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군이게 되며, 이것은 감수분열 중에 21번째 염색체가 한 개 더 많아서 2개가 아니라 3개의 유전을 받게 되는 것입니다. 다운 증후군의 학명은 삼염색체성 21이라고 일컫는데, 1860년대 이 장애를 밝혀낸 영국 의사의 이름을 따서 다운증후군이라고 부르게 되었습니다. 다운증후군의 결과로 정신지체, 운동발달지체, 기억과 언어문제가 생기게 됩니다. 이 증후군을 가진 사람은 키가 작고 땅달막한 체격에 아몬드 모양의 눈, 삐죽 나온 혀, 납작한 코 등의 특징을 가지고 있습니다. 다운증후군이 있는 영아는 백내장과 청각손상, 심장과 장의 결함을 가지고 태어납니다. 그리고 이 아기들은 잘 웃지 않고 눈 맞춤도 잘 되지 않으며 사물에 대한 관심도 현저히 적습니다. 

산전진단

 과거에는 아기가 태어나기 전까지는 유전적 정보로 정상인지 아닌지 알아낼 방법이 없었지만 오늘날 현대과학 기술의 발달로서 태내 발달과 유전적 결함을 미리 확인해볼 수 있게 되었습니다. 초음파 검사, 융모막 검사, 양수 검사가 가장 많이 활용되고 있는 검사로서 이 검사들을 통해서 태내발달이 정상적으로 이뤄지고 있는지 출산 전에 미리 알아볼 수 있습니다.

 

1. 초음파 검사

 초음파 검사는 태아가 정상적으로 발달하고 있는지를 알아보게 되는데 가장 보편적으로 활용되는 방법입니다. 초음파 검사는 초음파를 생성하는 탐촉자를 임신부의 복부에 밀착시켜서 초음파를 보낸 다음 되돌아오는 초음파를 실시간 영상화하는 방식입니다. 초음파 검사는 수정 후 빠르면 4~5주에 할 수 있고, 그 이전까지는 태아가 너무 작아서 식별하기 어렵습니다. 초음파 검사는 간편하고 인체에 해가 없습니다. 그리고 이 검사는 처음에 태아가 정상적으로 자궁 내에 착상되었는지를 확인하고 태아와 태반의 위치, 신체 기형, 태아의 크기를 찾아낼 수 있습니다. 임신 20~24주에는 태아의 전반적인 구조적 기형에 대해서 평가하는 정밀 초음파 검사가 있는데 이 검사는 보통 때 시행하는 초음파 검사보다 검사시간이 다소 오래 걸립니다. 

 

2. 융모막 검사

 융모막 검사는 태아의 유전적 결함이 있는지 세포를 검사하는 방법입니다. 이 검사는 초음파를 이용하여서 먼저 태아와 태반의 정확한 위치, 태아의 건강상태, 다태아 임신의 유무, 태아의 기형, 정확한 임신 주수, 자궁의 이상 유무를 확인할 수 있습니다. 그 다음 가는 플라스틱 바늘을 자궁경관을 통해서 삽입하게 되며 융모막 융모를 소량 채취하거나 복벽을 통해 바늘을 직접 융모막 융모로 접근시켜 조직을 채취하게 됩니다. 이 검사로 채취한 샘플을 가지고 다양한 유전질환을 찾아낼 수 있습니다. 이 검사는 임신 초기에 실시할 수 있으며, 검사결과도 수시간 ~ 수일 내에 알 수 있기 때문에 조기진단이 가능하게 됩니다. 또한 치료 불가능한 태아의 이상을 발견 시에는 흡입 임신중절이 가능하기 때문에 모체에 신체적, 정신적 부담을 덜어줄 수 있는 장점이 있습니다. 

3. 양수 검사

  전문가들은 산모가 35세 이상의 고령이거나 이전에 염색체 이상이 있는 아기를 임신한 적이 있거나 부모 중 염색체 이상이 있는 경우라면 기형아 검사와 관계 없이 양수 검사를 권유하게 됩니다. 그렇지만 양수검사는 보통 임신 14~16주에 실시하며 검사결과가 나오는데 시간이 다소 걸립니다. 융모막 검사보다 간편하고 유산 가능성도 약간 더 낮지만 검사 시기가 늦다는 단점도 있습니다. 그래서 만약 태아가 심각한 결함을 가지고 있다는 것을 알아도 태아의 움직임을 느낄 수 있을 때 유산을 결정하는 어려움이 있을 수 있습니다. 

 그러나 산전 진단에서 가장 많이 사용되고 있는 방법은 임신 14~16주에 실시하는 양수 검사입니다. 양수 검사는 가는 바늘을 임신부의 배에 꽂아서 자궁 속으로 넣어 태아를 보호하는 양막의 아랫부분에서 소량의 양수를 채취하게 되는 방법입니다. 채취된 양수는 태아세포를 걸러서 배양과정을 거치게 되며 염색체 검사를 할 수 있게 됩니다. 양수는 태아의 세포를 포함하고 있어서 다운증후군, 에드워드 증후군 등의 유전적 결함이 있는지를 확인할 수 있을 뿐만 아니라 태아의 성숙도와 성별도 감별해 낼 수 있다는 장점이 있습니다.