태내 발달과 출산의 유전적 기초에 대해서

임신 과정

1. 수정

 남자의 정자는 사춘기부터 만들어지기 시작하면서 매일 약 1억 마리의 정자가 생성되게 됩니다. 정자는 올챙이 모양이고 몸에서 가장 작은 세포 중 하나입니다. 정자는 난자 크기의 1/40 정도 크기입니다. 한 번의 사정으로 360억 마리의 정자가 방출되게 되며 약 72시간 생존하게 됩니다. 난자는 난소에서 한 달에 한 개씩 배출되게 됩니다. 여자는 태어날 때 자궁 속에 약 5백만 개의 미숙한 난자를 가지고 있고 성장과 더불어서 줄어들기 때문에 사춘기에는 약 3천 개 정도가 남아있게 됩니다. 이 중에 약 4백여 개가 성숙하고 가임기 동안에 한 달에 1개씩 배란이 되게 됩니다. 난자는 월경과 다음 월경의 중간 정도에 배출이 되며 생존기간은 약 24시간이 됩니다. 난자의 모양은 둥글고 인체 내에서 가장 큰 세포로서 크기가 0.14~0.2mm로 때로는 현미경이 없어도 관찰할 수 있습니다. 난자는 정자보다 약 100,000배 이상 무게가 나갑니다. 이렇게 난자와 정자의 크기에는 상당한 차이가 있지만 새 생명에게 제공하는 유전적 기여는 동일하다고 보고 있습니다. 정자는 24~48시간 난자와 수정할 수 있는 능력을 유지할 수 있으며 난자는 24시간 동안 수정이 가능하게 됩니다. 

 생명의 시작은 출생하기 이전으로 거슬러 올라가서 수정의 순간부터 이루어지게 됩니다. 즉 정자가 여성의 난자와 결합하는 아주 짧은 순간에 새 생명이 시작 된다고 보고 있습니다. 그렇기 때문에 생명은 엄마의 뱃속에서 밖으로 나오기 훨씬 더 이전부터 시작되는 것입니다. 

 정자가 난자의 세포막을 뚫고 들어가게 되면 정자의 끝에 달린 꼬리는 잘라지게 되고 정자의 핵과 난자의 핵이 결합하고 하나의 새로운 세포체로 형성하게 됩니다. 이런 과정을 수정이라고 일컬으며 새로 생긴 단일세포를 수정란이라고 합니다. 이 수정란을 집합체라고 부르게 되는데 이것이 곧 새로운 생명의 시작이 되게 됩니다. 수정란이 자궁에 도달하게 되며 자궁내막에 착상되면 임신이 시작된 것입니다. 자궁에 착상한 수정란은 자궁 내벽으로부터 영양을 공급받게 되면서 약 9개월 동안 자란 후에야 태어나게 됩니다. 

 임신기간은 마지막 월경 시작일로부터 280일, 수정 된 날로부터 266일 동안으로 보고 있습니다. 새로운 생명체의 절반 정도만이 살아남아서 출생에 이르게 되는 것입니다. 그중 1/4은 유전자 결함으로 수정 후 2~3일 내에 소실되고, 나머지 1/4은 임신기간 중에 자연유산을 하게 됩니다. 

 

2. 유전적 기초

  수정 후 인간의 성장과 발달은 세포분열에 의해 진행되는데 인체에는 두 종류의 세포가 존재합니다. 하나는 체세포로서 유사분열에 의해 재생산되게 되며 골격, 근육, 소화기관, 신경을 형성하게 됩니다. 다른 하나는 난자와 정자를 만드는 생식세포로서 감수분열에 의해 재생산하게 됩니다.

 인간의 신체는 무수히 많은 세포로 구성되어 있습니다. 모든 세포의 내부에는 핵이 존재하고 핵은 엄마와 아빠로부터 물려받은 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체는 DNA라고 하는 화학물질로 구성된 두 개의 긴 가닥으로 되어 있습니다. DNA의 구조는 두 개의 사슬이 새끼줄처럼 꼬인 이중나선 형태입니다. 하나의 인간 염색체는 대략 2만에서 2만 5000개에 이르는 유전자 정보가 들어있습니다. 유전자는 어떤 특징을 한 세대에서 다음 세대로 전수하는 유전의 구성단위입니다. 성별, 눈 색깔, 신장 등 수천 가지의 특징들이 유전자 속에 주호화됩니다. 일란성쌍생아를 제외하게 되면 모든 사람은 서로 다른 유전자 조합을 가지고 있습니다. 성별, 머리, 키나 눈동자 색깔 등이 다른 것은 모두 유전자 차이로 부터 발생되는 것입니다. 

 생식세포는 체세포의 절반에 해당하는 23개의 염색체만을 가지고 있습니다. 생식세포가 형성될 때 46개에서 23개로 염색체의 수가 줄어들기 때문에 이것을 감수분열이라고 합니다. 감수분열을 하게 될 때 세포내 46개 염색체는 23개의 염색체 쌍을 형성하게 되고 세포가 둘로 나눠질 때 각각 23개의 염색체로 나누어짐으로써 결과적으로 생식세포는 23개의 염색체만을 보유할 수 있게 됩니다. 23개의 염색체로 나눠질 때 어떤 염색체가 포함될지는 알 수 없습니다. 이런 과정으로 인해서 같은 부모로부터 태어난 쌍생아가 아닌 유전적으로 동일할 가능성은 1/700조 정도로 매우 희귀한 확률을 가지고 있습니다. 때문에 감수분열은 형제가 공통의 특성을 가지고 있지만 왜 다른지를 이해하는데 도움이 될 것입니다. 

 머리카락의 색깔처럼 우리의 눈으로 관찰할 수 있는 특성을 표현형이라고 부르고, 눈에 보이지는 않아도 특수한 형태의 유전자의 결합에 의한 유전소질을 인자형이라고 합니다. 표현형은 유전자형과 환경이 함께 작용하며 나타나는 결과라고 볼 수 있습니다. 예를 들면, 어떤 사람의 부모가 모두 키가 크다고 가정하면 이 사람은 부모에게서 큰 키의 유전자형을 물려받을 가능성이 높습니다. 그러나 영양 상태가 좋지 않은 환경에서 자란다고 가정한다면 이 유전자형이 모두 겉으로 드러나지 않고 작은 키인 상태로 성장할 경우도 있습니다. 이런 방식이 바로 표현형에서 볼 수 있는 방식입니다. 

 인간은 한 특성에 대해서 부모로부터 한 쌍의 대립유전자를 물려받습니다. 만약에 양쪽 부모에게서 동일한 대립유전자가 전달되게 되면 동질접합이 이루어지며 상이한 대립유전자가 전달되게 되면 이질접합이 이루어지게 됩니다. 예를 들면, 아빠와 엄마 모두에게 검은색 머리의 대립유전자가 전달되게 되면 자녀의 머리 색상의 대립유전자는 동질접합이 되게 됩니다. 그러나 아버지로부터는 검은색의 대립유전자를 물려받게 되고 어머니로부터는 갈색의 대립유전자를 받으면 자녀의 머리색상의 대립유전자는 이질접합이 되게 됩니다. 이질접합의 경우는 단지 한 개의 대립유전자만이 자녀의 특성에 영향을 미치게 되는데 이것을 우성인자라고 일컫고, 영향을 미치지 않는 대립유전자는 열성인자라고 부릅니다.